Trombofilie ereditară

Trombofilia genetică se dezvoltă datorită unei mutații a cromozomilor și genelor umane. Această patologie poate fi asimptomatică mult timp, dar ca urmare a expunerii la diverși factori apar simptome de tromboză excesivă. Această afecțiune este foarte periculoasă și, dacă nu este tratată, poate duce la moartea pacientului..

De ce apare?

Trombofilia este o afecțiune patologică a fluxului sanguin, în care există tendința de a forma cheaguri de sânge. Aceasta perturbă hemostaza normală și provoacă tromboză recurentă multiplă. În același timp, coagularea sângelui poate provoca, la prima vedere, factori nesemnificați. În acest caz, pacientul are un risc crescut de a dezvolta un blocaj într-un vas mare cu un accident vascular cerebral la locul țesutului pe care îl hrănește.

Riscul genetic de a da naștere unui copil cu trombofilie crește dacă unul dintre părinți are această patologie.

Următorii factori pot provoca creșterea formării trombului pe corpul uman:

  • sarcinii;
  • exercitarea stresului;
  • practicând sporturi;
  • ateroscleroza;
  • neoplasme maligne;
  • intervenții chirurgicale;
  • leziuni.
Defecțiunea ADN-ului poate provoca boli congenitale.

Trombofilia congenitală se dezvoltă imediat după naștere și este asociată cu o defecțiune a ADN-ului, ceea ce provoacă o încălcare a sistemului circulator. Acesta poate fi un eșec al unuia dintre factorii sistemului fibrinolitic sau anomaliile din structura trombocitelor. Există diferiți markeri genetici care pot detecta boala imediat după nașterea copilului. O anomalie poate provoca o mutație genetică în structura sau activitatea funcțională a trombocitelor.

Tipuri și forme

În funcție de motivele care provoacă dezvoltarea patologiei, se disting trei tipuri de boli:

  • Trombofilie dobândită. Apare ca urmare a bolilor trecute sau a afecțiunilor dureroase. Când se aplică metodele necesare de efect terapeutic, patologia se inversează.
  • Trombofilie ereditară. Se caracterizează prin patologie în codul genetic, ceea ce duce la o mutație.
  • În timpul sarcinii. Se dezvoltă la femeile cu un risc crescut de tromboză și provoacă infertilitate asociată cu incapacitatea de a suporta un copil.

Tromboza congenitală, în funcție de cauza principală a dezvoltării sale, are următoarele forme:

Lipsa de substanță antitrombină 3 plasmatică poate duce la formarea cheagurilor de sânge.

  • lipsa antitrombinei 3;
  • deficiența de proteine ​​C și S;
  • deteriorarea factorului Leiden;
  • mutația protrombinei;
  • hiperhomocisteinemie.
Înapoi la cuprins

Simptomele trombofiliei

Trombofilia determinată genetic se caracterizează printr-o creștere lentă a manifestărilor clinice care se observă imediat după nașterea copilului. Chiar înainte de naștere, fătul se poate îngheța din cauza formării crescute a cheagurilor de sânge în lumenul vaselor placentare. În acest caz, pacientul poate suferi de avorturi repetate. În perioada de muncă, se dezvoltă adesea diverse complicații sub formă de leziuni tisulare ischemice..

Dacă bebelușul a reușit să supraviețuiască, atunci în procesul de creștere se formează tromboză venoasă, care se manifestă în umflarea și fluența pielii extremităților inferioare. În același timp, copiii încep să meargă târziu și se plâng de dureri constante la nivelul picioarelor. Tromboza vaselor mezenterice duce la întreruperea procesului digestiv din cauza peristaltismului crescut. Pacientul se plânge de dureri abdominale acute și severe, diaree, greață și vărsături. Cu un tratament prematur, boala poate duce la necroza unei părți a intestinului și la dezvoltarea peritonitei.

Diagnostice

Trombofilia poate fi detectată prin prezența simptomelor caracteristice la pacient. Adesea este posibil să se detecteze patologia întâmplător la trecerea unui test de sânge general, unde este detectată o creștere a numărului de trombocite sau a unei ESR accelerate. După aceasta, se realizează o analiză biochimică avansată. De asemenea, este necesară o analiză de bază a genomului pacientului și studiul arborelui său genealogic. Un astfel de studiu dezvăluie patologii la alți membri ai familiei. Aceasta este știința geneticii..

În plus, diagnosticul de trombofilie implică o examinare cu ultrasunete a organelor interne cu angiografie și dopplerografie a vaselor. Pentru aceasta, un agent de contrast este administrat intravenos pacientului. Se folosesc și raze X cu contrast și venografie, uneori se folosește un studiu radioizotop. Puteți diagnostica trombofilie folosind o analiză pentru prezența unui factor de polimorfism genetic..

Tratamentul genetic al trombofiliei

Terapia trombofiliei este de a elimina cauza dezvoltării bolii. Dacă aceasta nu reușește sau patologia are o natură congenitală, se folosesc medicamente anticoagulante și agenți antiplachetar. În cazuri grave, se efectuează o transfuzie plasmatică sau se utilizează înlocuitori de plasmă. Pacienții sunt sfătuiți să respecte cu strictețe o dietă și să mănânce numai alimente sănătoase - legume, fructe și plante proaspete. Alimentele grase, prăjite și alimentele bogate în colesterol ar trebui excluse din dietă..

Gimnastica medicală este utilă atât în ​​tratament, cât și în prevenție.

Pacienților li se recomandă plimbări frecvente în aer curat, medicamentele pe bază de plante și masajul de sine, care este capabil să sporească circulația sângelui, vor fi utile. Este recomandat să faci exerciții terapeutice sau înot. Aceste sporturi cresc fluxul de sânge și reduc cheagurile de sânge. Poate fi utilizat în combinație cu metodele tradiționale ale medicinei tradiționale.

Ce este periculos?

Trombofilia la copii și adulți, dacă nu este tratată, duce la dezvoltarea unor astfel de condiții periculoase:

  • necroză intestinală și peritonită ulterioară;
  • infarct muscular;
  • leziune gangrenoasă a extremităților inferioare;
  • la femeile gravide duce la moarte fetală dacă vasele placentei sunt afectate;
  • accident vascular cerebral urmat de ischemie cerebrală.

Trombofilia asimptomatică la femei cauzează adesea infertilitate.

Este posibil să avertizezi?

Dacă o persoană a primit un pașaport genetic pentru trombofilie și a fost diagnosticată cu o anomalie congenitală, atunci este aproape imposibil de prevenit boala. Puteți reduce numai gradul de manifestare a simptomelor principale. Pentru a face acest lucru, este recomandat să vizitați mai mult în aer liber, să mâncați alimente sănătoase și bogate în vitamine..

Surpriză neplăcută din partea rudelor - trombofilie ereditară

Tendința de a dezvolta tromboză (adesea venoasă), care este asociată cu defecte ale genelor, se numește trombofilie ereditară. Se manifestă prin formarea patologică a celulelor sanguine și a factorilor de coagulare. La pacienți, există un blocaj în cheagurile de sânge ale vaselor de sânge de diferite localizări. În timpul sarcinii, sunt posibile primele semne ale bolii cu complicații sub formă de naștere prematură.

Factorii de risc de trombofilie

Cu o predispoziție ereditară la o coagulare crescută a sângelui, se observă cel mai des o deficiență de proteine ​​S, C și antitrombină 3. Acestea reduc formarea cheagurilor de sânge, prin urmare, cu deficiența lor, se observă formarea accelerată de tromb. În plus, pacienții pot avea anomalii în structura fibrinogenului și a altor factori de coagulare..

Multe dintre aceste afecțiuni rămân nediagnosticate și nu prezintă semne clinice până când apar factori provocatori:

  • ședere prelungită în poziție statică (repaus la pat, imobilizare după o accidentare, intervenție chirurgicală);
  • activități profesionale asociate cu ședința prelungită sau în picioare pe picioare, care transportă sarcini grele;
  • stil de viata sedentar;
  • obezitate;
  • sarcinii;
  • intervenții chirurgicale, leziuni extinse ale țesuturilor în timpul traumatismelor, conexiunea unui cateter venos în vena centrală;
  • pierderea de lichide în timpul tratamentului cu diuretice, diaree sau vărsături;
  • fumat;
  • abuzul de alcool
  • tumori maligne;
  • boli cardiace și vasculare;
  • contracepția hormonală.

Și aici este mai mult despre diagnosticul tromboflebitei la extremitățile inferioare.

Genele ca factor fundamental în forma ereditară

Forma determinată genetic a bolii este asociată cel mai adesea cu o încălcare a formării factorului de coagulare 5. Se numește mutația Leiden. Cu această anomalie, factorul 5 devine insensibil la degradarea de către enzimă și rămâne activ, ceea ce crește rata de formare a cheagurilor de sânge. Al doilea factor de coagulare (protrombină) este produs într-o cantitate excesivă cu un defect cromozomial, ceea ce schimbă echilibrul spre tromboză.

O creștere a sintezei aminoacizilor homocisteinei este, de asemenea, una dintre variantele formei familiale de trombofilie. O concentrație mare a acestui compus în sânge are un efect traumatic pe peretele vasului, al cărui rezultat este apariția unui cheag de sânge. O creștere a concentrației de homocisteină este considerată unul dintre markerii bolilor:

Tulburările genice pot apărea nu numai cu trombofilie ereditară, mutațiile pot afecta și aparatul cromozomului datorită factorilor externi:

  • radiații ionizante;
  • intoxicații chimice;
  • contaminarea alimentelor și a apei cu pesticide;
  • contactul cu produse petroliere;
  • utilizarea medicamentelor;
  • consumul de conservanți și coloranți, alimente modificate genetic.

Screening pentru trombofilie ereditară

În următoarele cazuri pot fi necesare indicații pentru determinarea factorilor de coagulare și trombofilie concomitentă a parametrilor biochimici:

  • boli de inimă și vase de sânge în rudele apropiate (tromboză frecventă sau tromboembolie venoasă, accidente vasculare cerebrală de vârstă mijlocie sau atacuri de cord);
  • tromboza venei, în special repetată; Mutatii ale genelor hemostazei
  • utilizarea de pastile sau hormoni contraceptivi pentru tratamentul la femeile care au prezentat tromboză venoasă sau au o familie de pacienți cu trombofilie ereditară;
  • avort spontan anterior, insuficiență a circulației placentare, tromboză venoasă în timpul sarcinii sau imediat după naștere;
  • planificarea sarcinii în prezența eredității încărcate pentru trombofilie;
  • înainte de operațiuni extinse;
  • cu inactivitate fizică;
  • încărcări statice profesionale (lucrări de birou, necesitatea unei stații prelungite sau ridicare grea);
  • neoplasme maligne.

Test de sange

Pentru a determina amenințarea crescută de tromboză, este prescris un test de sânge complex pentru pacienți, care include determinarea:

  • protrombină și o relație internațională normalizată (important la efectuarea tratamentului anticoagulant);
  • nivelul D-dimer (reflectă starea de coagulare și activitatea sistemului anticoagulant); Analize biochimice de sânge
  • timpul tromboplastin parțial activat (imită formarea unui cheag de sânge în condiții de laborator, depinde de prezența factorilor plasmatici și a substanțelor care inhibă formarea cheagurilor de sânge);
  • fibrinogen (se transformă în filamente de fibrină, care sunt țesute într-o plasă pentru rezistența unui cheag de sânge);
  • Antitrombină 3 (reține sângele în stare lichidă);
  • timpul trombinei (reflectă rata de formare a fibrinei din fibrinogen);
  • lipide din sânge - trigliceride, colesterol total și fracțiile acestuia (pentru a detecta sindromul antifosfolipid);
  • homocisteină.

Marcatori

Pentru a studia predispoziția genetică la trombofilie, se realizează o analiză a sângelui venos și deturnări ale epiteliului mucoasei bucale. Datele obținute reflectă mutația și diversitatea genelor identificate (polimorfism). Aceste anomalii pot crește riscul formării cheagurilor de sânge în condiții adverse. Explorați mai multe gene:

  • factori de coagulare - protrombină (F2), a cincea, a șaptea, a treisprezecea (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • antagonist activator plasminogen PAI-1 (serpin);
  • receptori trombocitari pentru colagen ITGA2 sau ITGB3 (alfa și beta integrină).

Trombofilie ereditară și sarcină

Dacă se găsesc mutații la gene în timpul sarcinii, riscul formării cheagurilor de sânge crește. Acest lucru este periculos pentru purtarea unui copil, deoarece femeile în această perioadă au o creștere fiziologică a sistemului de coagulare pentru a proteja organismul împotriva pierderilor de sânge în timpul nașterii. Prin urmare, cu anomalii genetice, apare deseori înfundarea vaselor placentare, ceea ce duce la consecințe adverse:

  • avort in stadii incipiente;
  • naștere prematură;
  • insuficiența fluxului de sânge către făt;
  • întârzierea dezvoltării la copil;
  • desprinderea placentei;
  • tromboză venoasă și accident cerebrovascular la mama în așteptare;
  • avort obișnuit.

Tratamentul trombofiliei ereditare

Dacă este detectată o boală, se recomandă mai întâi respectarea următoarelor reguli:

  • a exclude o ședere lungă într-o poziție de staționare (pauză pentru încălzirea ușoară), ridicarea greutăților;
  • să se implice în gimnastică terapeutică, înot;
  • purtați colanți de compresie, ciorapi (în special în timpul sarcinii și în timpul nașterii);
  • auto-masaj cu geluri venotonice (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
  • construiți corect o dietă.

Pentru terapia medicamentoasă de consum de trombofilie:

  • anticoagulante - Heparin, Kleksan, Fraksiparin, Warfarina, Sinkumar;
  • agenți antiplachetare (Tiklide, acid acetilsalicilic, Dipiridamol, Wessel Douay F);
  • venotonice - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vazoket.

Dieta cu tendință de tromboză

Alimentele care cresc vâscozitatea sângelui ar trebui eliminate complet din nutriție. Acestea includ:

  • carne grasă, organe, untură, bulionuri de carne, jeleu;
  • cafea, ceai negru, ciocolată;
  • brânză tare, lapte integral;
  • spanac si telina de frunze;
  • toate mâncărurile picante și grase;
  • Alimente convenționale.

Pentru a dilua sângele, meniul trebuie să includă:

  • suc de lingonberry, afine sau viburnum;
  • compoturi cu aronia, prune, caise uscate;
  • alge marine, midii, creveți;
  • ghimbir;
  • suc de rodie;
  • terci de hrișcă, orz și făină de ovăz;
  • datele.
Produse de subțiere a sângelui

Trombofilia ereditară se manifestă în cazurile în care organismul are defecte în genele implicate în formarea factorilor de coagulare sau a substanțelor cu activitate anticoagulantă. Printre simptomele bolii se numără obstrucția recurentă a vaselor venoase. Această patologie este deosebit de periculoasă pentru femeile însărcinate din cauza amenințării crescute cu tulburări de naștere prematură și formare fetală.

Și aici este mai mult despre prevenirea trombozei venelor și vaselor extremităților inferioare.

Persoanelor cu risc le este recomandat să se supună unei examinări, inclusiv un profil lipidic și o coagulogramă, precum și teste pentru markerii trombofiliei genetice. Pentru tratamentul și prevenirea complicațiilor, se recomandă activitate fizică dozată, medicamente și o dietă antitrombotică..

Video util

Urmăriți videoclipul despre trombofilie și sarcină:

Un cheag de sânge spart este o amenințare mortală pentru oameni. Prevenirea trombozei venoase și vasculare poate reduce riscul amenințărilor fatale. Cum să prevină tromboza? Care sunt cele mai eficiente medicamente împotriva acesteia??

Berea șoldurilor de trandafiri pentru vasele de sânge, întărirea inimii este foarte utilă. De asemenea, ajută activ vasele creierului, reducând astfel riscul dezvoltării multor patologii periculoase.

Nu orice medic va răspunde cu ușurință cum să facă distincția între tromboză și tromboflebite, flebotrombosis. Care este diferența fundamentală? Cu ce ​​medic ar trebui să contactez?

Un indicator destul de important al sângelui este hematocritul, a cărui normă diferă la copii și adulți, la femei în stare normală și în timpul sarcinii, precum și la bărbați. Cum se face analiza? Ce trebuie sa stii?

Alocați medicamentul Sincumar pentru a preveni formarea de cheaguri de sânge, utilizarea trebuie să fie sub supravegherea unui medic. Contraindicațiile pentru comprimate includ sarcina. Alegerea care este mai bună - Warfarina sau Sinkumar, primului i se acordă prioritate.

În multe situații, de exemplu, cu trombofilie, oxigenoterapia la domiciliu este necesară. Acasă, puteți efectua tratament de lungă durată cu ajutorul dispozitivelor speciale. Cu toate acestea, mai întâi merită să știți exact indicațiile, contraindicațiile și posibilele complicații din astfel de metode de tratament..

Un tromb plutitor extrem de periculos se distinge prin faptul că nu se învecinează cu peretele, ci plutește liber prin venele vena cava inferioară, în inimă. Recanalizarea poate fi utilizată pentru tratament..

Determinați proteina din sânge cu suspiciuni de multe patologii, inclusiv oncologie. Analiza ajută la determinarea normei, a ratelor crescute ale reactivelor c și proteine ​​s. Merită să înțelegem semnificațiile: sânge pentru proteina cationică eozinofilă, total. Grosi sau nu sânge?

Timpul de protrombină este determinat pentru analiza sistemului de coagulare a plasmei. Acest lucru ajută la identificarea probabilității de cheaguri de sânge. De exemplu, analiza Quick este luată la femei în timpul sarcinii. Care este norma indicatorului? Ce se întâmplă dacă este ridicat, coborât?

Riscul genetic de trombofilie (avansat)

Analiză genetică cuprinzătoare pentru a determina riscul trombofiliei. Este un studiu genetic molecular al genelor factorilor de coagulare, receptorilor plachetare, fibrinolizei, metabolismului acidului folic, o modificare a activității căreia determină direct sau indirect tendința de creștere a trombozei.

Ce biomaterial poate fi utilizat pentru cercetare?

Epiteliu bucal (sânge).

Cum să te pregătești pentru studiu?

Nu este necesară instruirea.

Mai multe despre studiu

În urma diferitelor procese patologice, în vase se pot forma cheaguri de sânge, care blochează fluxul de sânge. Aceasta este cea mai frecventă și adversă manifestare a trombofiliei ereditare - o tendință crescută la tromboză asociată cu anumite defecte genetice. Poate duce la dezvoltarea trombozei arteriale și venoase, care la rândul său este adesea cauza infarctului miocardic, boli coronariene, accident vascular cerebral, embolie pulmonară etc..

Sistemul de hemostază include factori de coagulare și anticoagulare a sângelui. Într-o stare normală, acestea sunt în echilibru și asigură proprietățile fiziologice ale sângelui, prevenind creșterea trombozei sau, invers, sângerare. Dar sub influența factorilor externi sau interni, acest echilibru poate fi perturbat..

La dezvoltarea trombofiliei ereditare, de regulă, participă genele factorilor de coagulare și fibrinolizei, precum și genele enzimelor care controlează metabolismul acidului folic. Încălcarea acestui schimb poate duce la leziuni trombotice și aterosclerotice ale vaselor de sânge (printr-o creștere a homocisteinei în sânge).

Cea mai semnificativă tulburare care duce la trombofilie este o mutație a genei factorului de coagulare 5 (F5), se mai numește Leiden. Se manifestă prin rezistența factorului 5 la proteina C activată și o creștere a vitezei de formare a trombinei, ca urmare a creșterii proceselor de coagulare a sângelui. Un rol important în dezvoltarea trombofiliei îl joacă o mutație a genei protrombinei (F2), asociată cu o creștere a nivelului de sinteză a acestui factor de coagulare. În prezența acestor mutații, riscul de tromboză crește semnificativ, mai ales datorită factorilor provocatori: luarea de contraceptive orale, supraponderale, inactivitate fizică etc..

Purtătorii de astfel de mutații au o probabilitate ridicată de un curs nefavorabil de sarcină, de exemplu, avort spontan, retard de creștere intrauterină.

O predispoziție la tromboză se poate datora și unei mutații a genei FGB care codifică subunitatea beta a fibrinogenului (markerul genetic FGB (-455GA)) Rezultatul este o creștere a sintezei fibrinogenului, ceea ce crește riscul de tromboză periferică și coronariană, riscul de complicații tromboembolice în timpul sarcinii, nașterii și în perioada postpartum.

Printre factorii care cresc riscul de tromboză, genele receptorilor trombocitari sunt foarte importante. Acest studiu analizează markerul genetic al genei receptorului plachetar pentru colagen (ITGA2 807 C> T) și fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Cu un defect al genei receptorului pentru colagen, aderența plachetară la endoteliul vascular și una la cealaltă crește, ceea ce duce la creșterea trombozei. Atunci când analizăm markerul genetic ITGB3 1565T> C, este posibil să se identifice eficacitatea sau ineficiența terapiei antiplachetare cu aspirină. Cu tulburări cauzate de mutații la aceste gene, crește riscul de tromboză, infarct miocardic, accident vascular cerebral ischemic.

Trombofilia poate fi asociată nu numai cu tulburări ale sistemului de coagulare a sângelui, ci și cu mutații ale genelor sistemului fibrinolitic. Markerul genetic SERPINE1 (-675 5G> 4G) este un inhibitor al activatorului plasminogenului, componenta principală a sistemului de anticoagulare a sângelui. O variantă defavorabilă a acestui marker duce la o slăbire a activității fibrinolitice a sângelui și, ca urmare, crește riscul de complicații vasculare și diverse tromboembolisme. Mutația genei SERPINE1 se observă, de asemenea, în unele complicații ale sarcinii (avort spontan, retard de creștere a fătului).

Pe lângă mutațiile factorilor de coagulare și anticoagulare, un nivel ridicat de homocisteină este considerat ca o cauză semnificativă a trombofiliei. Cu o acumulare excesivă, are un efect toxic asupra endoteliului vascular, afectează peretele vascular. Cheagurile de sânge se formează la locul de deteriorare, iar excesul de colesterol se poate instala acolo. Aceste procese duc la înfundarea vaselor de sânge. Homocisteina excesivă (hiperhomocisteinemie) crește probabilitatea de tromboză în vasele de sânge (atât în ​​artere, cât și în vene). Unul dintre motivele pentru creșterea nivelului de homocisteină este o scădere a activității enzimelor care asigură metabolismul acesteia (gena MTHFR este inclusă în studiu). Pe lângă riscul genetic de a dezvolta hiperhomocisteinemie și bolile sale asociate, prezența modificărilor acestei gene permite determinarea predispoziției către un curs nefavorabil de sarcină (insuficiență fetoplacentală, insuficiență a tubului neural și alte complicații ale fătului). Cu modificări ale ciclului folatic, acidul folic și vitaminele B6, B12 sunt prescrise ca profilaxie. Durata terapiei și dozarea medicamentelor pot fi determinate pe baza genotipului, a nivelului de homocisteină și a caracteristicilor factorilor de risc asociați ai pacientului..

Este posibil să se suspecteze o predispoziție ereditară la trombofilie cu antecedente familiale și / sau personale de boli trombotice (tromboză venoasă profundă, boală varicoasă etc.) și, de asemenea, în practica obstetrică - cu complicații tromboembolice la femei în timpul sarcinii, în perioada postpartum.

Un studiu genetic genetic cuprinzător ne permite să evaluăm riscul genetic al trobofiliei. Cunoscând predispoziția genetică, dezvoltarea afecțiunilor cardiovasculare poate fi prevenită prin măsuri preventive în timp util...

Factorii de risc pentru trombofilie:

  • repaus la pat (mai mult de 3 zile), imobilizare prelungită, sarcini statice lungi, inclusiv cele asociate cu munca, un stil de viață sedentar;
  • utilizarea de contraceptive orale care conțin estrogeni;
  • supraponderal;
  • istoric de complicații tromboembolice venoase;
  • cateter în vena centrală;
  • deshidratare;
  • intervenții chirurgicale;
  • prejudiciu;
  • fumat;
  • boli oncologice;
  • sarcinii;
  • boli cardiovasculare concomitente, neoplasme maligne.

Când este programat un studiu?

  • În prezența tromboembolismului în istoria familiei.
  • Dacă există antecedente de tromboză.
  • Cu tromboză sub vârsta de 50 de ani, tromboză repetată.
  • În cazul trombozei la orice vârstă, în combinație cu istoricul familial de tromboembolism (embolie pulmonară), incluzând tromboza altor localizări (vase cerebrale, vene portal).
  • Cu tromboză fără factori de risc evidenti de peste 50 de ani.
  • În cazul utilizării de contraceptive hormonale sau terapie de substituție hormonală la femei: 1) cu antecedente de tromboză, 2) rude de gradul întâi de rudenie care au avut tromboză sau trombofilie ereditară.
  • Cu un istoric obstetric complicat (avort spontan, insuficiență fetoplacentală, tromboză în timpul sarcinii și în perioada postpartum timpurie etc.).
  • Când planificați sarcina pentru femeile care suferă de tromboză (sau în caz de tromboză la rudele de gradul 1 de rudenie).
  • În condiții de risc ridicat, cum ar fi chirurgia abdominală, imobilizare prelungită, stres constant constant, un stil de viață sedentar.
  • Cu antecedente familiale de boli cardiovasculare (cazuri de atacuri de cord precoce și accidente vasculare cerebrale).
  • La evaluarea riscului de complicații trombotice la pacienții cu neoplasme maligne.

Ce înseamnă rezultatele??

Conform rezultatelor unui studiu cuprinzător pe 10 markeri genetici importanți, se emite o concluzie a unui genetician care vă va permite să evaluați riscul de trombofilie, să prezice evoluția unor boli precum tromboza, tromboembolism, atac de cord sau probabilitatea complicațiilor asociate cu hemostaza, în timpul sarcinii, alegeți direcția de prevenire optimă și dacă manifestări clinice deja existente pentru a înțelege în detaliu cauzele acestora.

Markeri genetici

Literatură

  • Tromboembolism venos, trombofilie, terapie antitrombotică și sarcină. Colegiul American de Medici Chest bazat pe dovezi de practică clinică, ediția a 8-a. Colegiul American al Medicilor toracici - Societatea de specialitate medicală. 2001 ianuarie.
  • Gohil R. și colab., Genetica tromboembolismului venos. O meta-analiză care implică

120.000 de cazuri și 180.000 de controale., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE și colab. Asociere între inhibitorul activatorului plasminogen-1 polimorfism 4G / 5G și tromboză venoasă. O meta-analiză. Thromb Haemost 2007 iunie; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofilie ereditară și dobândită: simptome și cauze, diagnostic și tratament

    Tombofilia este o boală cronică, cu evoluție lentă a sistemului circulator, în care coagularea normală este afectată și se formează cheaguri de țesut conjunctiv lichid, de fapt cheaguri de sânge.

    Mai mult, tulburarea este de obicei dezvoltarea lor multiplă, în diferite zone ale sistemului circulator.

    Simptomele sunt extrem de rare în stadiile incipiente. Aceasta este o problemă reală, deoarece într-o astfel de situație nu este posibil să consultați la timp un medic. Ajutați-vă, boala progresează.

    O imagine clinică evidentă devine atunci când este posibil să ajute doar într-un mod radical și atunci nu întotdeauna.

    Diagnosticul în general nu este o problemă, cu toate acestea, cu un apel tardiv la medic, pur și simplu nu mai este timp pentru asta. Trebuie să ajustați condiția în curând.

    Cum? Se folosesc medicamente. În situații critice, este necesară intervenția chirurgicală și îndepărtarea mecanică a cheagului.

    Trombofilia este o boală frecventă: apare la 3-5% din populația totală și în aproximativ 40% din cazuri vorbim despre pacienți tineri. Există motive pentru acest lucru (vezi mai jos).

    Mecanism de dezvoltare

    În centrul formării procesului patologic se pot găsi doi factori. De regulă, nu se întâlnesc întotdeauna împreună. Mai degrabă invers.

    Dar, cu existența paralelă la același pacient, cursul procesului patologic este în mod semnificativ agravat, aducându-l nu la un cronic, ci la o evoluție acută sau rapidă.

    Mai exact:

    Predispoziție ereditară

    Lipsa sintezei anumitor proteine ​​și a așa-numiților factori de coagulare este afectată. Această problemă apare mai ales la bărbați, datorită particularităților transmiterii genetice a predispoziției sau a bolii în sine.

    Încălcarea este congenitală și poate rămâne o perioadă latentă. Demonstrația se încadrează în adolescență sau tinerețe, între 20 și 30 de ani. Aproape că nu există cazuri de debut târziu.

    Formele genetice de trombofilie sunt foarte periculoase și extrem de dificil de corectat, deoarece cauza principală nu poate fi modificată. Ea va fi întotdeauna cu pacientul.

    Tratamentul permanent este prescris, pentru cea mai mare parte a vieții sale o persoană ia medicamente și este observată de specialiști.

    Rezultatul unei boli recente

    Vorbim despre afecțiuni precum vasculita și alte afecțiuni inflamatorii-degenerative și alte circulații.

    Spre deosebire de primul mecanism, acesta este mult mai bine adaptat la corectare, iar o vindecare completă este posibilă cu acces la timp la un hematolog. Cu toate acestea, gradul de pericol, riscurile rămân la același nivel. Recuperarea este necesară, boala în sine nu va duce nicăieri.

    Mai departe, procesul se dezvoltă în funcție de logica propriei patogeneze. Proprietățile sângelui sunt afectate. Devine gros, trece prost prin vase.

    Presiunea arterială și venoasă crește, formează cheaguri de sânge de diferite dimensiuni și localizare. Poate dezvoltarea rapidă a necrozei membrelor.

    Și în timpul transportului cheagurilor, de asemenea, embolie pulmonară (embolie pulmonară), alte condiții critice. Toate acestea arată clar cât de periculoasă este boala..

    Clasificare

    Tastarea se poate face pe un grup de motive. Primul criteriu este etiologia. Aceasta este originea sa.

    • Forma vasculară. Se dezvoltă ca urmare a cursului vasculitei sistemice, proceselor inflamatorii, flebitei de origine infecțioasă și autoimună (mult mai des). Ateroscleroza este de asemenea inclusă, indiferent de etiologia acesteia. Acest tip este destul de comun. În aproximativ 20% din cazuri.
    • Trombofilie hematogenă. Cele mai frecvente: găsite în 60% din situații clinice. Cu toate acestea, acesta prezintă cel mai mare pericol pentru pacient. Se dezvoltă ca urmare a unei tulburări genetice, a unei predispoziții ereditare.

    Este însoțită de formarea rapidă a cheagurilor de sânge în diferite zone ale corpului. Starea este plină de atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale și alte tulburări și modificări critice..

    • Forma hipodinamică. De asemenea, are o origine ereditară în majoritatea cazurilor. Deși nu întotdeauna. Un alt mecanism este implicat aici..

    Baza patogenezei este o încălcare a contractilității normale a pereților arterelor și venelor, stagnarea sângelui și, ca urmare, formarea cheagurilor. Când este atașat, încălcarea proprietăților reologice ale țesutului lichid al riscurilor devine mai mare, boala progresează mult mai repede.

    Dacă vorbim mai mult despre încălcarea calității sângelui, putem oferi o clasificare detaliată a etiologiei procesului.

    • Modificare asociată cu un exces de celule în formă. Numărul de trombocite în primul rând, dar opțiunile sunt posibile.
    • Abaterea de la forma normală a globulelor roșii. Anemia cu celule grase este considerată un caz clasic. Este relativ rar.
    • Schimbarea fluidității plasmatice. Fracția lichidă devine mai groasă. Este cauzată de un grup de boli. Există mai multe sindroame care rezultă din această afecțiune..

    De asemenea, puteți subdiviza trombofilia în primar, din cauza unui factor genetic și secundar, care se dezvoltă ca urmare a altor boli.

    Toate clasificările sunt folosite de medici pentru a descrie cu exactitate starea, pentru a evalua perspectivele de tratament și pentru a dezvolta tactica de tratament.

    Simptome

    Tabloul clinic este eterogen. Motivul pentru aceasta este posibilitatea localizării diferite a cheagurilor de sânge.

    Mai ales adesea cheagurile sunt localizate în extremitățile inferioare (vene profunde), artera pulmonară, vasele de sânge ale inimii, creierul. Ușor mai puțin frecvent în mâini și retină.

    Deteriorarea picioarelor

    Este însoțit de un grup de manifestări nespecifice:

    • Durere De regulă, pe de o parte. Implicarea simetrică în procesul patologic este practic exclusă. Disconfortul crește atunci când mergeți, devine insuportabil cu dimensiuni mari ale cheagului de sânge.
    • Claudicație. Din cauza durerii severe.
    • Incapacitatea de a vă deplasa normal. Încălcarea efectivă a funcției principale.
    • Amorţeală. Membrul inferior este literalmente „dus”. Ca după o lungă ședere într-o singură poziție. Motivul acestei afecțiuni este o încălcare a trofismului la nivel local, un aport insuficient de nutrienți și oxigen în țesuturile nervoase. Simptom indicativ.
    • Roșeață, apoi o schimbare a tonului pielii la violet, întunecat. O manifestare tipică a trombozei extremităților inferioare. Fără ajutor medical, necroza (gangrena) începe.
    • Senzația de gâscă de gâscă. Pruritul.

    Clinica este tipică, dar nu se dezvoltă imediat, ci în câteva zile sau chiar săptămâni.

    Tromboza pulmonară

    Cu deteriorarea arterei pulmonare, există astfel de momente:

    • Plinătatea pieptului.
    • Un sentiment de greutate în inimă. Poate o falsă acceptare a procesului patologic pentru un atac de cord, un atac de angină pectorală.
    • Diagnosticul diferențial se realizează în funcție de simptome, dacă există timp, se prescrie ECHO-KG, sunt posibile mai multe alte metode de bază.
    • Dispneea. Lipsa de aer chiar cu o respirație completă. Frecvența mișcării toracelui crește, datorită incapacității de a furniza oxigen tisular.
    • Tahicardia. Frecvența cardiacă crescută. Până la cifre semnificative de 120-150 bătăi pe minut. Însoțește același proces. Astfel, organismul încearcă să compenseze lipsa nutriției și a respirației celulare..
    • Hemoptizie. Ca urmare a stagnării crescânde.

    Trebuie să faceți o rezervare. Dacă un cheag de sânge blochează mai mult de o treime din lumenul vasului timp de aproape câteva minute, sau chiar mai rapid, apare un rezultat fatal. De multe ori pacientul nici nu are timp să înțeleagă ce i s-a întâmplat.

    De asemenea, cu o tulburare mai mică, nu vă puteți relaxa, deoarece manifestările de insuficiență cardiacă vor crește rapid.

    Fără terapie, moartea nu poate fi evitată. Deși într-un viitor mai îndepărtat. Sunt câteva săptămâni, maxim două luni.

    Obstrucție vasculară cerebrală

    Când sunt implicați în procesul creierului, apar semne tipice de encefalopatie. Cu condiția ca închiderea diametrului vasului să nu fie mai mare de o treime. În caz contrar, apare un accident vascular cerebral (infarct cerebral). Simptomele unui pre-AVC sunt descrise aici..

    Semnele clinice ale leziunilor cronice ale arterelor cerebrale sunt următoarele:

    • Sindromul durerii. Senzațiile sunt localizate în gât, coroana capului, frunte. Caracterizat printr-un curs sever prelungit, disconfortul este dificil de ușurat cu medicamentele. Dacă s-ar opri deloc.
    • Ameţeală. Orientare deteriorată în spațiu. Probleme de coordonare.
    • Greață, vărsături. Reflex. Prin urmare, scutirea de conținutul stomacului nu aduce ușurare.
    • Conștiința afectată Confuzie. Sunt posibile condiții sincopale, leșin. Acesta este un semn prost prognostic. Fără terapie, evitați un AVC pentru o perioadă scurtă de timp..
    • Deficitul neurologic de natură și severitate variate.
    • Tulburările simțurilor, de asemenea o scădere accentuată a funcțiilor cognitive.

    O descriere detaliată a simptomelor accidentului cerebrovascular citiți aici.

    Tromboza coronariană

    În cele din urmă, afectarea inimii dă semne de angină pectorală:

    • Durere severă severă în zona toracică. Arzând, izbucnind. Această natură a disconfortului indică ischemia mușchiului cardiac. Cum să distingi durerea de inimă de o altă citită în acest articol..
    • Tahicardia. Reducerea organelor musculare.
    • Frecvență respiratorie crescută. De dragul normalizării metabolismului celular. Cu toate acestea, mecanismul nu oferă o compensație pronunțată.
    • Conștiința afectată Nu intotdeauna.
    • Cianoza triunghiului nazolabial. Albastru în jurul gurii.

    Semnele clinice ale leziunilor extremităților superioare diferă puțin de cele care implică picioare.

    Simptomele sunt evaluate local. Este aproape imposibil să vorbim despre trombofilie din zbor, în ciuda semnelor evidente de formare a cheagurilor sau mai multe simultan. Diagnosticele necesare.

    Trombofilia în timpul sarcinii

    În timpul gestației, este posibilă o scădere a ratei de producție a anumitor proteine ​​și a factorilor de coagulare. Sau, dimpotrivă, excesul.

    De regulă, mamele în așteptare cu astfel de probleme aveau deja boli ale sistemului circulator înainte de concepție. Ce, poate, ei înșiși nu știau.

    În mod convențional, toate femeile care lucrează se află într-o zonă cu risc crescut. Prin urmare, este sensibil din când în când (o dată la 2-3 luni) să fie arătat hematologului ca măsură preventivă.

    Mai ales cu o tendință la probleme cu vasele de sânge: dacă există salturi ale tensiunii arteriale, umflarea de neînțeles a membrelor, în special pe de o parte, dureri de origine necunoscută, probleme cu mersul și alte semne clinice.

    Motivele

    Factorii de dezvoltare, dacă vorbim direct despre punctele fundamentale, reprezintă o încălcare a sintezei proteinei C sau a factorului V de coagulare.

    Ambele situații sunt de obicei de origine ereditară. Dacă vorbim despre primul vinovat numit, el este găsit mai des. Provoacă tulburări severe ale sistemului circulator.

    Al doilea motiv este mai larg. De obicei în cadrul sindromului Leiden, o mutație a unei singure gene care determină producerea normală a factorului V de coagulare.

    Astfel de pacienți sunt doar predispuși la dezvoltarea trombofiliei sau a cazurilor speciale de formare a cheagurilor de sânge.

    Măsurile de recuperare în această situație sunt pur simptomatice. Nu este posibil să ajutăm radical, deoarece factorul fundamental.

    Aceasta nu este singura formă de încălcare. Polimorfismul genelor trombofilie este mai larg, sunt posibile deviații în alte structuri. Boala nu este bine înțeleasă..

    În ceea ce privește cauzele secundare, următoarele puncte pot provoca debutul:

    • Obezitatea. Greutate corporală crescută.
    • Sarcina. Așa cum am spus deja.
    • Boală autoimună.
    • Vasculită, ateroscleroză.
    • Tumori maligne ale oricărei localizări.
    • Hipertensiune arterială și altele.

    Trombofilia primară genetică sau ereditară este cauzată de cauze interne, cea secundară - de cele externe, prin urmare este mai ușor de eliminat.

    Diagnostice

    Hematologii sunt implicați în examinarea pacienților. Sarcina este destul de dificilă, deoarece există mulți factori de dezvoltare.

    Tactica aproximativă este următoarea:

    • Întrebarea orală a pacientului. Ce reclamații de sănătate sunt prezente. Aceasta este o informație valoroasă în ceea ce privește detectarea posibilei localizări a unui cheag de sânge, dacă există deja. Sarcina unui specialist este de a sistematiza simptomele.
    • Preluarea istoriei. Un punct important. La primirea informațiilor, medicul are posibilitatea să investigheze originea procesului patologic. Ceea ce este cel mai valoros în cadrul de diagnostic.
    • Testul de sânge este general. De regulă, în unele condiții, crește concentrația trombocitelor și a altor celule în formă..
    • Analiza markerilor trombofiliei în sânge, în special, a nivelului de proteină C specifică, precum și a factorului de coagulare V. Dacă cel puțin unul dintre ei este schimbat, cel mai probabil există un proces patologic ereditar.
    • Ecografia vaselor de sânge. Dopplerography. Pentru a evalua gradul de deteriorare și locația exactă a trombului.
    • Radiografie, angiografie.
    • Poate numirea navelor RMN. Aceasta este o măsură extremă..

    Diagnosticul este destul de complicat, dar dacă medicul știe unde să meargă, nu vor exista probleme cu depistarea precoce a tulburării..

    Tratament

    Terapia se realizează cât mai devreme. Acest lucru vă permite să îmbunătățiți prognozele și să preveniți complicațiile periculoase..

    Nu există multe opțiuni de expunere. Pentru o lungă perioadă de timp, pacientului i se prescriu fonduri pentru două grupuri farmaceutice:

    • Agenți antiplachetar. Folosit ca măsură permanentă. Sarcina acestor medicamente este să subțire sângele. Se prescriu analogi moderni ai acidului acetilsalicilic, potriviți pentru utilizare îndelungată. Clopidogrel, ticlopidină și altele. La discreția medicilor.
    • Trombolitice. Curs scurt, după cum este necesar. Se dizolvă elementul de legare a cheagului - proteină-fibrină, distrugând astfel formarea.

    Printre articole: Urokinase, Streptokinase sau alte nume mai moderne. De obicei într-un spital, deoarece este posibilă sângerare necontrolată.

    În lipsa efectului, în cazul în care cheagul de sânge rămâne pe loc, se efectuează o operație de eliminare mecanică a acestuia. Aceasta este o intervenție minim invazivă cu un endoscop..

    Sistematic, pacienții suferă de plasmafereză. Purificarea unei fracțiuni lichide din sânge. Mai ales cu formele ereditare ale bolii. Procedură relevantă în cazuri critice.

    prognoză

    Perspectivele sunt vagi, cu un tratament sistematic al compensării, este posibil să se realizeze în aproape 65-80% din situații.

    În momentele rămase, este necesară o schimbare repetată a tacticii terapeutice pentru a reuși.

    Odată cu formarea de complicații, cum ar fi necroza și altele, probabilitatea unui rezultat favorabil să nu depășească 30-35% sau chiar mai puțin. Specific statului.

    Consecințe posibile

    • Infarct Ca urmare a obstrucției arterelor coronare.
    • Accident vascular cerebral ischemic (din aceleași motive) sau hemoragic cu sânge care curge în spațiul creierului.
    • Embolie pulmonară.
    • Necroza extremităților inferioare sau superioare. Cangrenă.
    • Ca urmare - handicap sever sau moarte rapidă.

    Prevenirea complicațiilor - sarcina tratamentului în timp util.

    Trombofilia este o boală complexă de etiologie ereditară (primară) sau secundară. Este însoțită de simptome implicite la o etapă timpurie, prin urmare, prezintă unele dificultăți în ceea ce privește diagnosticul.

    Terapia este, de asemenea, dificilă, lungă, posibil de-a lungul vieții. Cu o abordare competentă, este posibilă compensarea încălcării.

    Trombofilie ereditară - riscuri, diagnostic, factori genetici

    Tendința de coagulare patologică a sângelui sau trombofilie poate fi detectată la pacienții care se confruntă cu o afecțiune periculoasă - tromboza 1. Și în multe dintre ele, tendința de creștere a trombozei a fost moștenită. De ce se dezvoltă trombofilia ereditară. Ce simptome apar în această afecțiune, cum se poate diagnostica și trata?

    Factorii genetici

    Trombofilia moștenită este o tendință determinată genetic de formare a cheagurilor de sânge. Cu o combinație de două sau mai multe tulburări în sistemul de coagulare, tulburări trombotice severe se pot dezvolta în copilărie timpurie. Cu toate acestea, mai des o creștere ereditară a coagulabilității sângelui este cauzată de o tulburare care este detectată întâmplător într-un test de sânge de laborator 2.

    Se disting două tipuri principale de trombofilie: hematogene, asociate cu modificări ale sistemului de coagulare a sângelui și non-hematogene. În prezent, sunt cunoscuți cel puțin 20 de factori genetici asociați cu dezvoltarea bolii. Se împart în trei grupe 2:

    • factor V Leiden - mutație în care, datorită înlocuirii aminoacizilor în lanțul proteic al factorului V de coagulare V, devine rezistentă la unul dintre principalii agenți anticoagulanti, proteina C activată.
    • Mutația protrombinei II G20210A, în care se modifică nivelul factorului de coagulare II protrombină.
    • Deficiența proteinei C, inactivând factorii de coagulare Va și VIIIa. Este mai puțin frecventă decât cele două mutații anterioare, ducând de obicei la dezvoltarea trombozei venoase familiale.
    • Deficiența proteinei S - cofactorul proteinei C, care își îmbunătățește activitatea anticoagulantă și fibrinolitică.
    • • Deficiența de antitrombină, principalul factor proteic care inhibă coagularea sângelui. Se transmite printr-un tip dominant autosomal, adică se manifestă numai în prezența a cel puțin unei gene defecte.
    • Disfibrinogenemia este o afecțiune în care conținutul de fibrinogen este normal, dar molecula de fibrinogen în sine este modificată. Adesea este transmis printr-un tip autosomal de moștenire, adică pentru manifestarea bolii, gena defectă trebuie transmisă de la ambii părinți. De obicei se manifestă cu sângerare moderată din cauza traumatismelor sau a intervenției chirurgicale..
    • Hiperhomocistinemia. Poate fi o încălcare ereditară și dobândită 2. Este asociat cu rare descompuneri genetice care duc la o creștere a concentrației de homocisteină în urină și plasma sanguină. Homocisteina prezintă un efect toxic pronunțat, afectând suprafața interioară a vaselor de sânge, crescând semnificativ riscul de tromboză.

    Factorii rari de trombofilie includ concentrații crescute de factori de coagulare a sângelui VIII, IX, XI, VII, XII, deficiență de plasminogen, activarea plasminogenului tisular, lipoproteină A crescut, polimorfism glicoprotein plachetar, defect al genei trombomodulinei, alți factori.

    Cum se manifestă trombofilia?

    Prezența trombofiliei poate fi suspectată în următoarele condiții 2:

    • Tromboembolism venos repetat
    • Tromboza venoasă sub 40 de ani
    • Tromboembolism venos relativ
    • Tromboza de localizare neobișnuită, de exemplu, venă mezenterică, venă renală, ficat, tromboză cerebrală.

    Trebuie menționat că cel mai adesea trombofilia duce la tromboză venoasă, cu toate acestea, deficiența de proteine ​​C, S și antitrombină poate apărea și cu tromboza în artere. Acestea din urmă provoacă infarct miocardic și accident cerebrovascular acut - accident vascular cerebral.

    Diagnosticul trombofiliei

    Diagnosticul la timp al trombofiliei genetice (ereditare) joacă un rol important în prognosticul bolii. Detectarea precoce a bolii vă permite să faceți ajustările necesare la stilul de viață și astfel să preveniți tromboza patologică.

    Deoarece trombofilia moștenită poate fi asociată cu diverși factori genetici, diagnosticul acesteia este complex. Sarcina medicului este de a confirma sau de a nega prezența mutațiilor asociate cu o încălcare a coagulării sângelui.

    Printre testele care vor trebui făcute cu suspiciuni de trombofilie ereditară se numără 3:

    O coagulogramă extinsă cu determinarea nivelului factorilor de coagulare a sângelui, anticoagulante fiziologice.

    Coagulograma vă permite să identificați anomalii în sistemul hemostatic și să determinați tipul de trombofilie, care sunt factorii de coagulare deficienți.

    • Determinarea nivelurilor de homocisteină pentru diagnosticarea hiperhomocisteinemiei.
    • Determinarea conținutului de trombomodulină, activitatea factorului von Willebrand și a concentrației de endotelină-1, necesare pentru a obține informații despre posibile leziuni vasculare datorate trombofiliei.
    • Studiul genetic al polimorfismului genic al factorilor implicați în hemostaza.

    Trombofilie ereditară și sarcină

    Relația dintre trombofilia moștenită și complicațiile sarcinii, de exemplu, preeclampsia, eclampsia, avortul spontan, retardul de creștere a fătului, abruptul placentar, rămâne controversat 4. Cu toate acestea, unele complicații obstetrice sunt încă cauzate de trombofilie..

    Astfel, o serie de studii indică o posibilă relație între pierderea fetală în al doilea și al treilea trimestru de sarcină cu prezența trombofiliei ereditare 6. Acest lucru se datorează unei încălcări a circulației sângelui în vasele placentei datorită formării cheagurilor de sânge în ea. Cu toate acestea, este important să subliniem că pierderea fetală spontană în sarcina timpurie (în primul trimestru) nu este adesea legată de trombofilie.

    Cu toate acestea, prezența trombofiliei determinate genetic la gravide poate crește riscul de complicații tromboembolice venoase 5. Chiar și la femeile normale, în timpul sarcinii sănătoase, sistemul de coagulare a sângelui este activat: hipercoagulare fiziologică (coagulare crescută a sângelui) este observată și există și congestie venoasă. Cu toate acestea, la femeile gravide care suferă de trombofilie, coagularea crește și mai mult, ceea ce poate duce la un risc crescut de tromboză, în special în vasele venoase 7.

    Formarea stazei venoase la mamele în așteptare poate fi facilitată și de o scădere a activității fizice, de exemplu, cu unele complicații ale sarcinii, precum și după cezariană.

    Diagnosticul trombofiliei în timpul sarcinii este dificil, deoarece un număr de indicatori cresc atât în ​​patologie, cât și la femei sănătoase, și cu cât perioada de gestație este mai lungă, cu atât este mai mare riscul de tromboză. Pentru a face un diagnostic, ei apelează la un studiu genetic, care se realizează, de regulă, la recomandarea medicului curant dacă există anumite indicații, de exemplu, în prezența trombozei venoase a extremităților inferioare sau prezența trombozei venoase la rudele apropiate.

    Profilaxia trombozei

    Prevenirea trombozei cu trombofilie în majoritatea cazurilor se bazează pe modificări ale stilului de viață. Pacienții sunt sfătuiți să evite eforturile fizice grele și rănirea, menținând în același timp o activitate fizică. O măsură importantă de prevenire este purtarea cusăturii de compresie. Medicii decid întotdeauna asupra măsurilor preventive strict individual după evaluarea riscului trombotic.